过去认为“冰箱样的母亲”、早期家庭环境不良,教养不当,或胎儿期,围生期的新生儿期各种损伤和疾病等,现在已经否定。也有学者发现小脑蚓部发育不良,或血中含有异常蛋白,S经色胺、内脏肤等过多有关等,以及在免疫功能等方面存在缺陷,但至今尚无肯定意见。在遗传方面也进行了大量研究,如发现孤独症患儿的同胞中患孤独症的占2%一3%,高于一般人群50—100倍,有学者对21对单卵双生进行研究,发现同病宰为34%,15对双卵双生同病率为零。
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